«Vi spiego cosa è una malattia rara»

Il 28 febbraio si celebra la “Giornata delle Malattie Rare”. Ne abbiamo parlato con il dottor Sándor Györik, vice primario di medicina interna presso l’ospedale S. Giovanni di Bellinzona e vicepresidente dell’Associazione malattie genetiche rare della Svizzera italiana.— GEHRARD LOB

Sándor Györik, nato nel 1968 e cresciuto a Losone, ha frequentato il collegio Papio di Ascona e concluso gli studi in medicina a Basilea. Oggi è vice primario di medicina interna e di pneumologia presso l’ospedale S. Giovanni di Bellinzona e vicepresidente dell’Associazione malattie genetiche rare della Svizzera italiana (MGR). Questa associazione è stata fondata nel 2014 e ha sede a Bellinzona. Essa è aperta gratuitamente a tutte le persone affette da malattie genetiche rare, diagnosticate o non ancora diagnosticate.

Quando si parla di malattie rare?
Se ne parla quando la frequenza di una malattia è relativamente bassa. In Europa parliamo di un caso su 2.000 abitanti. Le malattie rare possono essere una qualsiasi malattia che può colpire qualsiasi organo oppure tutto il corpo. Può trattarsi di una malattia neurologica oppure metabolica. Quasi tutte hanno uno sfondo di origine genetica.

Cosa significa questa casistica per il canton Ticino?
Le malattie rare sono rare se prese una ad una, ma il numero di queste patologie e quindi quello delle persone che ne sono affette è globalmente elevato. Parliamo di una percentuale fra il 3 e l’11 per cento della popolazione. Per il nostro cantone si arriva quindi ad una cifra tra i diecimila e i trentamila pazienti potenziali. Un gruppo importante, che però incontra difficoltà nella presa a carico.

È possibile che una malattia venga considerata rara in un Paese e in un altro no?
Effettivamente ci sono malattie più presenti in alcuni paesi proprio per la loro origine genetica e molto rare in altre. Dunque le prevalenze possono essere molto diverse. 



Ci sono più adulti malati oppure sono soprattutto i giovani e i bambini ad essere afflitti da malattie rare?
La genetica sta facendo passi da gigante. Quasi tutte le settimane si scoprono nuove malattie genetiche rare, alcune si manifestano subito in età pediatrica, altre, come la sclerosi laterale amiotrofica, SLA, solo in età adulta. C’è uno spettro molto largo di differenti tipi di malattia e ci sono manifestazioni differenti della stessa malattia, a volte cosi poco appariscenti da non essere diagnosticate.

Lei ha parlato della sclerosi laterale amiotrofica, SLA, per la quale non esiste una cura e porta alla morte. Questo vale per tutte le malattie rare?
Non tutte le malattie genetiche portano ad un esito letale, ma purtroppo ce ne sono parecchie, soprattutto malattie neuromuscolari, come la Distrofia Muscolare di Duchenne. Ma in alcuni casi abbiamo terapie che permettono ai bambini malati di arrivare in età adulta, o a volte di vivere una vita quasi normale. 

Come sono organizzate le terapie?
L’approccio a queste malattie è o dovrebbe essere multidisciplinare, intervengono medici, ma anche fisioterapisti, ergoterapisti, infermieri e assistenti sociali. Per quanto concerne l’ambito medico, esiste una collaborazione tra medici di discipline diverse e medico di famiglia, che rimane comunque  un importante punto di riferimento.

La diagnosi rimane un problema per tante di queste malattie.
Sì, ci sono moltissime malattie rare. Si stima attualmente che ve ne siano tra 7–8mila. Essendo rare, sono anche poco conosciute. Per molte non ci sono elementi per uno screening. Un grosso problema è proprio il fatto che per diversi anni non si arrivi ad una diagnosi. Per alcune malattie non abbiamo neanche un nome.

Cosa significa questo per i pazienti?
Spesso significa dover fare lunghe odissee per reparti in diversi ospedali con serie interminabili di esami. E spesso i risultati arrivano solo dopo anni di pellegrinaggio. Pure per i medici è una sfida. Non è facile per nessuno.

Questi lunghi iter causano pure dei costi.
In prima linea ci sono costi sociali e psichici. Perché queste persone non riescono a fare progetti di vita. Hanno una malattia, ma i medici spesso dicono di non trovare niente o confessano di non sapere di cosa si tratti. È un percorso molto travagliato, dove i pazienti hanno bisogno di molto sostegno. Ed è pur vero che si creano anche costi sanitari con le molteplici ospedalizzazioni.  

Quali sono le cure possibili?
Per alcune di queste malattie ci sono trattamenti, per molte altre no. Non ci sono medicamenti. Le grandi ditte farmaceutiche non hanno molto interesse per questo settore, perché il mercato è troppo esiguo e i costi di sviluppo e ricerca sono troppo elevati.  

Il problema è conosciuto?
Si sta cercando a livello nazionale di fare una sensibilizzazione all’interno delle società mediche. La nostra Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana (MGR) sostiene anche delle giornate formative per i medici. Il problema è stato riconosciuto anche a livello federale. Per questo motivo recentemente si sta progettando un piano nazionale di presa a carico di tali patologie.

Qual è lo scopo principale della vostra associazione?
Lo scopo principale della MGR è di accompagnare nel tempo i malati e i loro familiari offrendo loro ascolto, sostegno sociale e consulenza per problemi specifici. Già 115 utenti in Ticino hanno usufruito di questo sostegno. In caso di necessità diamo anche un aiuto sociale, per questa attività abbiamo due assistenti sociali. Laddove le istituzioni o le associazioni di malattie specifiche non arrivano, aiutiamo anche con un sostegno finanziario. A volte queste malattie hanno una evoluzione molto rapida e le assicurazioni sociali non riescono a tenere il passo dei cambiamenti  e intervengono solo dopo tempi di attesa molto lunghi.

In che modo potete aiutare a migliorare la qualità di vita?
Cerchiamo di offrire momenti piacevoli a questi pazienti, sia quando la malattia è accertata sia quando la diagnosi non è ancora chiara. Proponiamo delle attività, come ad esempio una gita in battello, andare a cavallo,
oppure una giornata di volo a Magadino quando, nonostante il loro handicap, i pazienti possono volare in aereo. Adesso stiamo anche cercando di organizzare un campo di vacanza.

Come riuscite a finanziarvi?
Per la nostra associazione il sostegno di Telethon è fondamentale. Oltre a Telethon ci sono club e privati che ci sostengono per un budget annuale che supera i 200.000 franchi. Con questi fondi, a nostra volta sosteniamo il Centro Myosuisse Ticino all’interno dell’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC), che è stato fondato nel 2007 per agevolare la diagnosi, la terapia e la presa in carico dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari e malattie rare.

Trova che una giornata come quella del 28 febbraio sia utile?
Penso sia molto utile perché si tratta di malattie un po’ dimenticate e perché, come ho detto prima,  se consideriamo tutti i pazienti si tratta di un gruppo consistente. La giornata servirà senz’altro a sensibilizzare il pubblico in merito a questa problematica poco conosciuta.

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