La malattia del motoneurone

Il 21 giugno è il “global day” sulla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica). Paolo Ripellino, neurologo del Neurocentro della Svizzera italiana, ci spiega i sintomi, le cause e le cure di questa grave patologia. E i risultati della ricerca medica.

TESTO: ISABELLA VISETTI - FOTO: SANDRO MAHLER

Che tipo di malattia è la SLA, ovvero la Sclerosi Laterale Amiotrofica?
È una malattia neurodegenerativa, nella quale i motoneuroni progressivamente muoiono. I motoneuroni regolano la contrazione dei muscoli in tutto il corpo, permettendoci di muoverci, respirare, parlare, alimentarci. Queste funzioni si perdono progressivamente nel decorso di malattia. Gran parte dei casi di SLA sono sporadici, ossia accadono per caso, specie in soggetti con più di 65 anni. In una minoranza di casi, invece, spesso con esordio sotto i 50 anni, vi è familiarità: il paziente eredita nel suo DNA mutazioni che lo espongono a un maggiore rischio di sviluppare la SLA. Infine, si tratta di una malattia rara: l’incidenza (nuovi casi/anno) è stimata in 3 su 100 mila individui.

Quali sono i sintomi?
I segni del danno del primo motoneurone sono un aumento patologico dei riflessi e la spasticità; mentre debolezza muscolare, atrofia muscolare e fascicolazioni (“guizzi” muscolari involontari) caratterizzano un danno del secondo motoneurone. I sintomi dipendono da dove inizia la malattia: inizialmente possono essere colpiti solo i muscoli della mano o del piede, poi la debolezza si estende, coinvolgendo altre aree. Altri sintomi sono la perdita di peso, la difficoltà a respirare, a deglutire, a parlare, i crampi e raramente i disturbi cognitivi.


Il dr.Paolo Ripellino (1983) coordina il centro Myosuisse del Ticino sulle malattie neuromuscolari e rare.

Come si fa la diagnosi e qual è il decorso della malattia?
L’esordio subdolo rende difficile la diagnosi, che in media viene posta dopo un anno. Occorre escludere tutte le malattie che potrebbero mimare la SLA (problematiche della colonna cervicale, malattie muscolari...) e dimostrare il danno dei motoneuroni con la visita, la risonanza magnetica, l’elettromiografia. Il decorso dipende dalle diverse forme di SLA, ciascuna con una velocità di progressione differente. L’esordio bulbare, ossia dei neuroni che partono dal tronco cerebrale, comporta una prognosi più severa, perché i muscoli della respirazione sono colpiti molto presto. La progressione di malattia si mantiene all’incirca costante nella storia di ciascun paziente. Per la forma di SLA classica la sopravvivenza media è di tre anni dalla diagnosi, ma questi tempi si allungano con una presa a carico specialistica.

A che punto sono le conoscenze sulla SLA, le cui cause sono ancora in parte ignote?
La malattia è dovuta all’interazione fra fattori ambientali e predisposizione genetica dell’individuo; nell’organismo di un soggetto predisposto si devono verificare una serie di eventi in successione (multistep process). Negli ultimi vent’anni sono stati fatti progressi incredibili sugli aspetti genetici della malattia e su alcuni fattori di rischio ambientali (fumo, esposizione a pesticidi o ad altre tossine, attività fisica intensa).

La svolta è dunque stata la scoperta dei geni legati alla SLA?
Il primo gene (SOD 1) è stato individuato all’inizio degli anni Novanta. Da allora ogni anno viene scoperto un nuovo gene; attualmente ne conosciamo una ventina. Le diverse mutazioni genetiche possono associarsi a diverse manifestazioni della malattia e a una differente sopravvivenza. Quasi tutte le mutazioni di questi geni causano l’accumulo di proteine all’interno dei motoneuroni, che non riescono a smaltirle, poiché hanno assunto forme sbagliate (misfolding) o non si trovano al posto giusto. Questo accumulo scatena la morte cellulare.

Attualmente quali sono le cure disponibili per la SLA?
Le terapie che rallentano la progressione della malattia sono il Riluzolo (dal 1994) e l’Edaravone (dal 2017). Esistono poi terapie sintomatiche, volte a migliorare la qualità di vita dei pazienti: terapie contro il dolore, ventilazione non invasiva, nutrizione artificiale. Non esiste una cura sulla causa iniziale della malattia, perché questa è sconosciuta.

In che modo il Neurocentro della Svizzera italiana si fa carico dei pazienti malati di SLA?
L’assistenza di un paziente con SLA è complessa perché la malattia nel tempo rende il paziente dipendente da altri, non soltanto negli spostamenti, ma in gran parte delle attività della vita quotidiana. Questo comporta un carico fisico e psicologico sia per il malato sia per chi si prende cura di lui: tutta la famiglia deve affrontare difficoltà emotive, sociali ed economiche. Presso il Neurocentro seguiamo 12 pazienti con SLA: noi proponiamo un approccio multidisciplinare, nel quale il neurologo coordina un gruppo di medici (pneumologo, medico di famiglia) e altri operatori sanitari (infermiere, logopedista, ergoterapista, fisioterapista, assistente sociale). Vista la complessità dei temi, ci riuniamo ogni due mesi per discutere insieme come affrontare i diversi problemi. È stato dimostrato che un approccio multidisciplinare aumenta significativamente l’aspettativa di vita.

Quali invece le attività di ricerca del Neurocentro legate alla SLA?
Grazie al finanziamento del Consiglio regionale della Coop vorremmo potenziare l’unità multidisciplinare dedicata alla malattia e iniziare una raccolta sistematica di dati clinici (registro) e campioni biologici (biobanca) dei pazienti SLA residenti in Ticino, per potere in futuro condividere i nostri dati locali con quelli di altri centri. Siccome la SLA è una malattia rara, è fondamentale unire le forze e lavorare in rete. Nel nostro caso sarebbe interessante capire se il numero di casi in Ticino è nella media rispetto ad aree geografiche vicine, se è stabile nel tempo o se è in aumento.

Qualche tempo fa si è parlato dei calciatori professionisti come categoria a rischio di SLA.
Il primo studio su questo argomento fu condotto nel 2005 a Torino dal prof. Adriano Chiò, un luminare della malattia. Diversi calciatori di serie A in quegli anni si erano ammalati di SLA in età giovanile e lo studio dimostrò che l’incidenza di SLA era maggiore (5 casi rispetto agli attesi 0.77) tra i calciatori professionisti rispetto alla popolazione generale. Da quel momento si è prestata particolare attenzione verso calciatori, giocatori di football americano e altri sportivi. È curioso che negli Stati Uniti la SLA sia ancora denominata “Lou Gehrig’s disease”, in ricordo di un giocatore di baseball che morì di SLA nel 1941.

Che nesso c’è tra la SLA e l’essere calciatore professionista?
Tra le ipotesi vi sono l’esposizione ai pesticidi usati per mantenere il manto erboso dei campi, i traumi ripetuti e lo stress a cui sono sottoposte le vie motorie per molti anni. Il rischio sembra maggiore per i centrocampisti. Il mese scorso è stato pubblicato uno studio caso-controllo su pazienti olandesi, irlandesi ed italiani, dove è emerso che l’attività fisica intensa e prolungata per anni si associa a un aumentato rischio di SLA. Tale ipotesi richiede comunque ulteriori studi di validazione.

Nel 2014 ci ricordiamo tutti l’Ice Bucket Challenge, la sfida online con secchiate di acqua gelata per raccogliere soldi a favore della SLA: quanto sono utili queste iniziative?
Sono utili perché sensibilizzano l’opinione pubblica su malattie poco conosciute e rare, permettendo così alla ricerca di proseguire in questi ambiti dimenticati. Molti calciatori hanno dato vita a fondazioni benefiche che agevolano la raccolta di fondi di ricerca, ad esempio la Fondazione Vialli e Mauro o la Fondazione Stefano Borgonovo. I risultati sono stati concreti, anche se manca ancora una terapia rivoluzionaria. Ma nella storia della medicina le scoperte scientifiche non hanno mai seguito un andamento prevedibile come quello di una linea retta.  Piuttosto, come accade per un vulcano, dopo decenni di silenzio, all’improvviso si registrano le prime scosse che preannunciano un’eruzione.


Il neurologo Paolo Ripellino: «Non esiste una cura
sulla causa iniziale della malattia, perché questa è sconosciuta».

Dal 2015 al Neurocentro della Svizzera italiana, il neurologo Paolo Ripellino (1983) coordina il centro Myosuisse del Ticino, che si occupa di malattie neuromuscolari e rare. È attivo in diversi ambiti scientifici (rappresentante dei giovani al gruppo scientifico per le malattie neuromuscolari della Società europea di neurologia) e di ricerca; ha conseguito riconoscimenti con premi e fondi di ricerca, soprattutto nel campo delle neuropatie infiammatorie. È stato allievo del prof. Adriano Chiò e della dottoressa Letizia Mazzini, responsabili di due dei principali centri di riferimento per la SLA in Italia.

Per informazioni sul Neurocentro della Svizzera italiana consultare il sito:

www.eoc.ch/Centri-specialistici/NSI

Negli scorsi giorni il Consiglio regionale di Coop regione Ticino e Moesano ha consegnato un assegno da 25.000 franchi al centro Myosuisse per la ricerca sulla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica).

TESTO: MIRKO STOPPA

Pochi gesti, pochi minuti, ma dietro la consegna di un contributo di 25.000 franchi al centro Myosuisse per la ricerca sulla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) da parte del Consiglio regionale di Coop regione Ticino e Moesano (CR) c’è un lungo cammino di sofferenza e speranza. All’ospedale regionale di Lugano l’avvocato Michela Ferrari-Testa, presidente del CR, ha spiegato i motivi di questo generoso gesto: «Abbiamo deciso per il centro Myosuisse, parte integrante del centro neurologico di Lugano, innanzitutto perché un nostro carissimo collega di comitato ha sofferto di questa malattia e il suo decorso ci ha permesso di comprendere la gravità di questa patologia quando colpisce una persona e il suo entourage.


Un momento della premiazione: da destra, Michela Ferrari-Testa,
Anna Maria Sury, Claudio Gobbi e Paolo Ripellino. 

Una esperienza diretta molto toccante. Il nostro è un piccolo contributo, significativo e nobile perché premiamo un centro che rappresenta l’eccellenza della Svizzera italiana ed è riconosciuto a livello mondiale». Alla cerimonia il dottor Claudio Gobbi, co-primario di neurologia dell’ospedale regionale di Lugano, ha sottolineato l’importanza e il grande onore di questa donazione, «che mostra come il lavoro svolto finalizzato ad aiutare chi soffre di malattie neuro muscolari, attecchisce sul territorio. Proprio perché malattie rare, spesso le ditte farmaceutiche hanno pochi interessi a sostenere la ricerca, ma con piccoli contributi si possono fare passi da gigante».
Ogni anno il CR devolve, senza un ritorno di lucro, 25.000 franchi in contesti in cui lo scopo è utile, interessante. In passato ha sostenuto progetti naturalistici, culturali, sociali. Il Consiglio decide se devolverlo in un contesto unico o se suddividerlo in più importi.

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